Achtergrond CHARGE

Het CHARGE syndroom is een zeldzame aandoening die voorkomt bij zowel jongens als meisjes. De kans op een baby met CHARGE is ongeveer 1 op de 15.000. Dat zijn ongeveer 12 kinderen per jaar. Aanvankelijk werd gesproken van CHARGE associatie, omdat nog niet duidelijk was of het patroon van kenmerken een en dezelfde oorzaak had. In 2004 is het gen ontdekt dat de onderliggende oorzaak is. Sindsdien spreekt men van CHARGE syndroom.

De combinatie van CHARGE kenmerken werd in 1979 voor het eerst beschreven door B.D. Hall in het Journal of Pediatrics. In datzelfde tijdschrift verscheen in 1981 een vervolgartikel. Dr. Pagan en collega’s beschreven de ontwikkeling van 21 kinderen en voor het eerst werd de afkorting CHARGE gebruikt: zes letters die staan voor zes kenmerken.

Tabel – oorspronkelijke CHARGE kenmerken

C = Colobomen (sluitingsdefect van het oog)
H = Hartafwijkingen
A = Atresie van de choanen
R = Retardatie van groei en/of ontwikkeling
G = UroGenitaal afwijkingen
E = Externe en interne afwijkingen van oor en evenwichtsorgaan

Deze symptomen hoeven niet allemaal aanwezig te zijn. Ook kan de ernst van kind tot kind sterk verschillen.

Meer aangeboren afwijkingen Na 1981 verschenen er talloze artikelen over dit complexe syndroom. En men beschreef méér aangeboren afwijkingen:

asymmetrie van het gezicht
eenzijdige verlamming van de aangezichtszenuw
niet of niet goed functioneren van de reukzenuw
lipspleet en/of gehemeltespleet
slikproblemen, reflux van de slokdarm (= terugvloeien van maaginhoud naar de slokdarm door onvoldoende afsluiting van de maagingang)
niet (of niet goed) aangelegde slokdarm en/of slokdarmfistels
nierafwijkingen, waaronder reflux van de nieren (= terugvloeien van urine van blaas naar nieren), ‘hoefijzernier’ en kleine nieren
wervelafwijkingen

Heel kenmerkend (en daarom misschien wel hét kenmerk van het CHARGE syndroom) is dat bij vrijwel alle kinderen het evenwichtsorgaan niet of niet goed is aangelegd.

Intelligentie
Hoewel men vroeger dacht dat alle kinderen met CHARGE een verstandelijke beperking hebben, zijn er wel degelijk kinderen met een normale of bijna normale intelligentie. Wel heeft het kind meestal te kampen met hindernissen in de ontwikkeling.
Vooral de zintuiglijke problemen – slechthorendheid, beperkingen van het gezichtsveld, niet kunnen ruiken, ontbreken van het evenwichtsorgaan – hebben invloed op de vroegkinderlijke ontwikkeling. Als een kind daarbij één of meer ernstige aangeboren afwijkingen heeft (hart, neusgangen, slokdarm), zijn al op zeer jonge leeftijd operaties noodzakelijk.
Wanneer het kind het eerste levensjaar met medische problemen goed doorkomt, is het perspectief vaak veel beter dan men aanvankelijk verwachtte. Het is daarom erg belangrijk om het kind een gevarieerde, stimulerende omgeving te bieden. Aan de wetenschap dat er vele beperkingen aanwezig kúnnen zijn, kleeft namelijk het gevaar dat de mogelijkheden van het kind te laag worden geschat.

Achtergrond CHARGE

Over Chargesyndroom.nl

Chargesyndroom.nl is de Nederlandstalige informatiebron over CHARGE. Het is een site van en voor ouders van kinderen met het syndroom, voor scholen, hulpverleners en alle andere belangstellenden. Dit platform is een initiatief van het oudernetwerk CHARGE, dat onderdeel is van het VG netwerken.
Opmerking: de website wordt op dit moment her-gevuld n.a.v. een hackpoging.

Laatste nieuwbrief

Nummer 29 - Maart 2011

Portretten

Laatste nieuws Platform VG

Doorzetten Bid Special Olympics 2019 nu niet verstandig 22/02/2012
Special Olympics Nederland heeft de afgelopen week besloten het voorgenomen Bid op de organisatie van de Special Olympics 2019 niet door te zetten. Nu een Bid definitief indienen zou strategisch onverstandig en financieel onverantwoord zijn. Gekozen is voor een gefaseerd lange termijn programma waar het versterken van de maatschappelijke waarde en betekenis […]
Overheveling begeleiding waarschijnlijk uitgesteld 22/02/2012
De Vereniging Nederlandse Gemeenten wil bij de decentralisatie van AWBZ-begeleiding vasthouden aan de afgesproken voorbereidingstijd: een jaar tussen het aanpassen van de Wmo en de invoering van de nieuwe taak voor de gemeente. Dit zei de vereniging in een overleg met staatssecretaris Veldhuijzen van Zanten op donderdag 16 februari. […]
Problemen met kortdurend verblijf? Meld het! 21/02/2012
Vanaf 1 januari vorig jaar is beroep op kortdurend verblijf alleen mogelijk voor mensen die door hun gedragsproblemen, beperking of aandoening, permanent toezicht nodig hebben, met actieve observatie op regelmatige en onregelmatige momenten. […]
Tranzo opent academische werkplaats: Leven met een verstandelijke beperking 21/02/2012
Op 12 april 2012 opent Tranzo, een departement van Tilburg University, de academische werkplaats Leven met een verstandelijke beperking. De werkplaats staat onder leiding van prof. dr. Petri Embregts. Zorg voor innoveren sprak met haar over de missie van de werkplaats en de veranderende zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. […]
Afstandsloop voor mensen met een (verstandelijke) beperking 21/02/2012
Op 9 april start de 12e editie van de Jaarbeurs Utrecht Marathon. Er zal een echt Battle marathon gehouden worden. Naast deze marathon zijn er ook diverse andere afstanden. Zo wordt er speciaal voor mensen met een (verstandelijke) beperking een loop van 1 of 2 km georganiseerd (Abrona Run). […]
BOSK start eerste digitale demonstratie in ons land. Sluit nu aan! 21/02/2012
Begin maart bespreekt de Tweede Kamer de voorstellen van de regering om te komen tot een volledige herstructurering van de ondersteuning binnen het primair en het voortgezet onderwijs onder de naam ‘Passend onderwijs’. Ook de voorgenomen bezuiniging van 300 miljoen op deze ondersteuning komt dan aan de orde. De BOSK heeft grote bezwaren bij deze voorstellen […]
22 maart: landelijke actie tegen plan sociale werkvoorziening 16/02/2012
Medewerkers in de sociale werkvoorziening gaan donderdag 22 maart in Den Haag actie voeren tegen het wetsvoorstel Werken naar vermogen (WwNV). In deze wet zijn de sociale werkvoorziening, de bijstand en de Wajong samengevoegd. Veel mensen die nu in de SW-bedrijven werken, zouden aan de slag moeten bij reguliere werkgevers. Platform VG deelt de zorgen van de […]
Wie heeft recht op de Wajong na 2013? 15/02/2012
Op 3 februari is het wetsvoorstel Werken naar vermogen naar de Tweede Kamer gestuurd. Platform VG krijgt van veel mensen de vraag of zij (of hun zoon/dochter) straks te maken krijgen met de Wet werken naar vermogen (WWNV) of onder de Wet Wajong vallen. Ook zijn er vragen over een eventuele herkeuring. In het kort komt het op het volgende neer. […]
Hebt u vragen over pgb? 15/02/2012
Zit u met vragen over uw persoonsgebonden budget? Of overweegt u te gaan werken met een pgb? Of wilt u weten wat de ingrijpende maatregelen van het kabinet betekenen voor uw situatie? Dan kunt u bij Per Saldo, de belangenvereniging van mensen met een persoonsgebonden budget, terecht voor een cursus of een bijeenkomst. […]
Studiedag Autisme in het gezin 15/02/2012
Platform Autisme in de kerk organiseert zaterdag 24 maart 2012 een studiedag over het thema ‘De kracht van het gezin met autisme’. Tijdens de studiedag krijgen volwassenen en jongeren vanaf 16 jaar handvatten om een juiste balans te vinden tussen geven en nemen. […]