Achtergrond CHARGE

Het CHARGE syndroom is een zeldzame aandoening die voorkomt bij zowel jongens als meisjes. De kans op een baby met CHARGE is ongeveer 1 op de 15.000. Dat zijn ongeveer 12 kinderen per jaar. Aanvankelijk werd gesproken van CHARGE associatie, omdat nog niet duidelijk was of het patroon van kenmerken een en dezelfde oorzaak had. In 2004 is het gen ontdekt dat de onderliggende oorzaak is. Sindsdien spreekt men van CHARGE syndroom.

De combinatie van CHARGE kenmerken werd in 1979 voor het eerst beschreven door B.D. Hall in het Journal of Pediatrics. In datzelfde tijdschrift verscheen in 1981 een vervolgartikel. Dr. Pagan en collega’s beschreven de ontwikkeling van 21 kinderen en voor het eerst werd de afkorting CHARGE gebruikt: zes letters die staan voor zes kenmerken.

Tabel – oorspronkelijke CHARGE kenmerken

C = Colobomen (sluitingsdefect van het oog)
H = Hartafwijkingen
A = Atresie van de choanen
R = Retardatie van groei en/of ontwikkeling
G = UroGenitaal afwijkingen
E = Externe en interne afwijkingen van oor en evenwichtsorgaan

Deze symptomen hoeven niet allemaal aanwezig te zijn. Ook kan de ernst van kind tot kind sterk verschillen.

Meer aangeboren afwijkingen Na 1981 verschenen er talloze artikelen over dit complexe syndroom. En men beschreef méér aangeboren afwijkingen:

asymmetrie van het gezicht
eenzijdige verlamming van de aangezichtszenuw
niet of niet goed functioneren van de reukzenuw
lipspleet en/of gehemeltespleet
slikproblemen, reflux van de slokdarm (= terugvloeien van maaginhoud naar de slokdarm door onvoldoende afsluiting van de maagingang)
niet (of niet goed) aangelegde slokdarm en/of slokdarmfistels
nierafwijkingen, waaronder reflux van de nieren (= terugvloeien van urine van blaas naar nieren), ‘hoefijzernier’ en kleine nieren
wervelafwijkingen

Heel kenmerkend (en daarom misschien wel hét kenmerk van het CHARGE syndroom) is dat bij vrijwel alle kinderen het evenwichtsorgaan niet of niet goed is aangelegd.

Intelligentie
Hoewel men vroeger dacht dat alle kinderen met CHARGE een verstandelijke beperking hebben, zijn er wel degelijk kinderen met een normale of bijna normale intelligentie. Wel heeft het kind meestal te kampen met hindernissen in de ontwikkeling.
Vooral de zintuiglijke problemen – slechthorendheid, beperkingen van het gezichtsveld, niet kunnen ruiken, ontbreken van het evenwichtsorgaan – hebben invloed op de vroegkinderlijke ontwikkeling. Als een kind daarbij één of meer ernstige aangeboren afwijkingen heeft (hart, neusgangen, slokdarm), zijn al op zeer jonge leeftijd operaties noodzakelijk.
Wanneer het kind het eerste levensjaar met medische problemen goed doorkomt, is het perspectief vaak veel beter dan men aanvankelijk verwachtte. Het is daarom erg belangrijk om het kind een gevarieerde, stimulerende omgeving te bieden. Aan de wetenschap dat er vele beperkingen aanwezig kúnnen zijn, kleeft namelijk het gevaar dat de mogelijkheden van het kind te laag worden geschat.

 

Over Chargesyndroom.nl

Chargesyndroom.nl is de Nederlandstalige informatiebron over CHARGE. Het is een site van en voor ouders van kinderen met het syndroom, voor scholen, hulpverleners en alle andere belangstellenden. Dit platform is een initiatief van het oudernetwerk CHARGE, dat onderdeel is van het VG netwerken.

Laatste nieuwsbrief

Nummer 30 - Augustus 2011

Nummer 30 - Augustus 2011

Portretten