Samenhang in behandeling

Het belang van een vroege diagnose is groot. Het kind kan dan gericht worden onderzocht op mogelijke CHARGE pro-blemen, en dat kunnen er heel wat zijn. Wanneer ouders én artsen het overzicht hebben, is het mogelijk een integraal plan op te stellen. Dan kan men ook samen prioriteiten gaan stellen: laten we hiermee even wachten, en eerst daaraan werken.

Groei en ontwikkeling
Kinderen met CHARGE zijn veelal klein van gestalte. De oorzaak is vaak een tekort aan groeihormoon of afwijkingen aan de hypofyse. Een endocrinoloog kan deze problemen achterhalen en bepalen of ze kunnen worden behandeld. Ook de seksuele ontwikkeling kan onvolledig zijn of zonder medisch ingrijpen niet op gang komen. Alle jongeren met CHARGE dienen daarom tijdig te worden onderzocht om mogelijke hormoontekorten op te sporen en om een eventueel behandelingsplan te kunnen maken.

Zintuigen
De verstandelijke mogelijkheden van kinderen met CHARGE variëren van normaal begaafd tot ernstige verstandelijke beperkingen. Het functioneringsniveau is soms moeilijk in te schatten, vooral als het gezichtsvermogen en/of het gehoor sterk is verminderd. Kinderen met CHARGE kunnen verziend of bijziend zijn. Dit kan met een bril worden gecorrigeerd. Colobomen komen echter het meest voor. In dat geval is regelmatige controle erg belangrijk.

Vaak zijn verschillende bezoeken aan een audioloog nodig om het gehoor precies te bepalen en gehoorapparaten aan te meten. Een operatieve correctie is doorgaans niet mogelijk bij het type gehoorverlies bij CHARGE. Wel kunnen buisjes helpen tegen chronische middenoorontsteking.

De ontwikkeling van spraak en taal is af- hankelijk van het gehoor en van de intelligentie van het kind. Spraak- en taalstimuleringsprogramma’s moeten dus goed worden afgestemd op de uitkomsten van gehoor-onderzoek en op de zorgvuldige inschatting van de mogelijkheden van het kind.

Onderwijs
Vanwege de vele problemen is het moei- lijk om het juiste onderwijs te vinden. Een goed onderwijsaanbod houdt rekening met de verstandelijke mogelijkheden, het gezichtsvermogen, het gehoor, spraak en taal, motoriek en zelfredzaamheid. Sommige kinderen kunnen met aanpassingen en extra aandacht, het reguliere onderwijs volgen. Andere kinderen krijgen alleen binnen het speciaal onderwijs de aandacht die ze nodig hebben om leervorderingen te maken.

Gedrag
De cognitieve ontwikkeling verloopt vaak niet parallel aan de communicatieve ontwikkeling, wat aanleiding kan geven tot specifieke gedragsproblemen. Het kind is kwetsbaar in de ontwikkeling. Enerzijds door de auditieve en/of visuele beperkingen, anderzijds door het vooroordeel dat een kind met meerdere aangeboren afwijkingen ‘ook wel een verstandelijke handicap zal hebben’. En doordat het kind vaak een afwijking heeft aan het evenwichtsorgaan, kost ook de motorische ontwikkeling meer moeite. Bovendien zijn er soms ook medisch gerelateerde oorzaken zoals oorpijn, kiespijn en voedingsproblemen.

Op alle leeftijden kan moeilijk gedrag op- treden. Bij peuters gaat het vooral om slaan, bijten en bonken met het hoofd. Later kunnen problemen ontstaan als het kind zelf initiatief wil nemen en dit onvoldoende lukt. Bij sommige kinderen uit zich dit in emotionele uitbarstingen en tegendraads gedrag. De jongere kan zijn behoeften en wensen niet goed kenbaar maken en misschien speelt ook de naderende puberteit een rol.

gedrag. De jongere kan zijn behoeften en wensen niet goed kenbaar maken en misschien speelt ook de naderende puberteit een rol.

Kinderen met zowel visuele als auditieve beperkingen kunnen ‘autistisch’ overkomen en stereotiep gedrag vertonen vanwege een tekort aan zintuiglijke prikkels. Dove kinderen kunnen moeilijkheden hebben met het richten van de aandacht, omdat simultane informatieverwerking voor hen niet mogelijk is. Zij moeten hun aandacht namelijk verdelen tussen de persoon waarmee ze communiceren en de omgeving.

Behoeften inventariseren
Bij het CHARGE syndroom is er in eerste instantie een medische hulpvraag, maar al snel wordt duidelijk dat er ook een orthopedagogische vraag is. Ouders moeten leren omgaan met de beperkingen en de mogelijkheden van hun kind. Veel ouders zullen talloze opvoedingsvragen hebben. Hoe stimuleer ik mijn kind, hoe communiceer ik, hoe breng ik het groot? Daarnaast zijn er vragen over de motoriek (fysiotherapie), de spraak (logopedie), maar ook over de dagelijkse omgang. Vanuit de Universiteit van Leiden, afdeling orthopedagogiek, loopt een onderzoek om de behoefte van ouders in kaart te brengen en om het gedrag en de mogelijke overlap met andere stoornissen zoals autisme te inventariseren. De uitkomsten kunnen meer inzicht geven in de pedagogische hulp die ouders van een kind met het CHARGE vragen en in de adviezen die bij de opvoeding kunnen helpen.

Consultatie en advies
Veel ouders van kinderen met het CHARGE syndroom krijgen regelmatig te maken met vragen over de koers van de behandeling en begeleiding van hun kind. Het kind zal immers bij veel verschillende specialisten onder behandeling zijn die wel kundig zijn, maar vaak weinig ervaring hebben met dit syndroom. Dat maakt een goede afstemming van behandeling en begeleiding lastig.

De afgelopen jaren is een netwerk van CHARGE specialisten ontstaan die samen met ouders een CHARGE polikliniek hebben opgezet. Hier kunnen ouders, maar ook behandelaars met hun vragen terecht en wordt de ontwikkeling van de kinderen gevolgd. Eén- of tweejaarlijks bekijkt het team de kinderen terwijl ze onder behandeling van hun eigen specialisten blijven. Na ieder bezoek krijgen de ouders en de behandelaars een verslag met eventuele aanbevelingen. Meer informatie over deze polikliniek vindt u hier.