Exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE-like syndrome

Authors:
Jorieke E.H. Bergman, Ilse de Wijs, Marjolijn C.J. Jongmans, Ronald J. Admiraal, Lies H. Hoefsloot, Conny M.A. van Ravenswaaij-Arts

Source:
European Journal of Medical Genetics xx (2008) 1e9

Abstract:
CHARGE syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome caused by mutations in the CHD7 gene. Mutations in this gene are found in 60e70% of patients suspected of having CHARGE syndrome. However, if only typical CHARGE patients are taken into account, mutations in the CHD7 gene are found in over 90% of cases. The remaining 10% might be caused by hitherto undetected alterations of the CHD7 gene, including whole exon duplications and deletions that are missed by the currently used diagnostic procedures. Therefore we looked for these kinds of alterations by multiplex ligation-dependent probe am- plification in 54 patients suspected of having CHARGE syndrome without a CHD7 mutation. In one pa- tient a partial deletion of the CHD7 gene (exons 13e38) was identified, while in the other patients no abnormalities were found. The frequency of exon deletions in our cohort was 1.9% (1/54) and 5.6% (1/18) in all patients and in typical CHARGE patients, respectively. We conclude that exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE-like syndrome.

Read the complete article.

Over Chargesyndroom.nl

Chargesyndroom.nl is de Nederlandstalige informatiebron over CHARGE. Het is een site van en voor ouders van kinderen met het syndroom, voor scholen, hulpverleners en alle andere belangstellenden. Dit platform is een initiatief van het oudernetwerk CHARGE, dat onderdeel is van het VG netwerken.
Opmerking: de website wordt op dit moment her-gevuld n.a.v. een hackpoging.

Laatste nieuwbrief

Nummer 29 - Maart 2011

Portretten

Laatste nieuws Platform VG

Doorzetten Bid Special Olympics 2019 nu niet verstandig 22/02/2012
Special Olympics Nederland heeft de afgelopen week besloten het voorgenomen Bid op de organisatie van de Special Olympics 2019 niet door te zetten. Nu een Bid definitief indienen zou strategisch onverstandig en financieel onverantwoord zijn. Gekozen is voor een gefaseerd lange termijn programma waar het versterken van de maatschappelijke waarde en betekenis […]
Overheveling begeleiding waarschijnlijk uitgesteld 22/02/2012
De Vereniging Nederlandse Gemeenten wil bij de decentralisatie van AWBZ-begeleiding vasthouden aan de afgesproken voorbereidingstijd: een jaar tussen het aanpassen van de Wmo en de invoering van de nieuwe taak voor de gemeente. Dit zei de vereniging in een overleg met staatssecretaris Veldhuijzen van Zanten op donderdag 16 februari. […]
Problemen met kortdurend verblijf? Meld het! 21/02/2012
Vanaf 1 januari vorig jaar is beroep op kortdurend verblijf alleen mogelijk voor mensen die door hun gedragsproblemen, beperking of aandoening, permanent toezicht nodig hebben, met actieve observatie op regelmatige en onregelmatige momenten. […]
Tranzo opent academische werkplaats: Leven met een verstandelijke beperking 21/02/2012
Op 12 april 2012 opent Tranzo, een departement van Tilburg University, de academische werkplaats Leven met een verstandelijke beperking. De werkplaats staat onder leiding van prof. dr. Petri Embregts. Zorg voor innoveren sprak met haar over de missie van de werkplaats en de veranderende zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. […]
Afstandsloop voor mensen met een (verstandelijke) beperking 21/02/2012
Op 9 april start de 12e editie van de Jaarbeurs Utrecht Marathon. Er zal een echt Battle marathon gehouden worden. Naast deze marathon zijn er ook diverse andere afstanden. Zo wordt er speciaal voor mensen met een (verstandelijke) beperking een loop van 1 of 2 km georganiseerd (Abrona Run). […]
BOSK start eerste digitale demonstratie in ons land. Sluit nu aan! 21/02/2012
Begin maart bespreekt de Tweede Kamer de voorstellen van de regering om te komen tot een volledige herstructurering van de ondersteuning binnen het primair en het voortgezet onderwijs onder de naam ‘Passend onderwijs’. Ook de voorgenomen bezuiniging van 300 miljoen op deze ondersteuning komt dan aan de orde. De BOSK heeft grote bezwaren bij deze voorstellen […]
22 maart: landelijke actie tegen plan sociale werkvoorziening 16/02/2012
Medewerkers in de sociale werkvoorziening gaan donderdag 22 maart in Den Haag actie voeren tegen het wetsvoorstel Werken naar vermogen (WwNV). In deze wet zijn de sociale werkvoorziening, de bijstand en de Wajong samengevoegd. Veel mensen die nu in de SW-bedrijven werken, zouden aan de slag moeten bij reguliere werkgevers. Platform VG deelt de zorgen van de […]
Wie heeft recht op de Wajong na 2013? 15/02/2012
Op 3 februari is het wetsvoorstel Werken naar vermogen naar de Tweede Kamer gestuurd. Platform VG krijgt van veel mensen de vraag of zij (of hun zoon/dochter) straks te maken krijgen met de Wet werken naar vermogen (WWNV) of onder de Wet Wajong vallen. Ook zijn er vragen over een eventuele herkeuring. In het kort komt het op het volgende neer. […]
Hebt u vragen over pgb? 15/02/2012
Zit u met vragen over uw persoonsgebonden budget? Of overweegt u te gaan werken met een pgb? Of wilt u weten wat de ingrijpende maatregelen van het kabinet betekenen voor uw situatie? Dan kunt u bij Per Saldo, de belangenvereniging van mensen met een persoonsgebonden budget, terecht voor een cursus of een bijeenkomst. […]
Studiedag Autisme in het gezin 15/02/2012
Platform Autisme in de kerk organiseert zaterdag 24 maart 2012 een studiedag over het thema ‘De kracht van het gezin met autisme’. Tijdens de studiedag krijgen volwassenen en jongeren vanaf 16 jaar handvatten om een juiste balans te vinden tussen geven en nemen. […]