Marinka

Ik ben 15 jaar en heb het CHARGE Syndroom. Het CHARGE Syndroom staat voor een aantal ‘’Beperkingen’’. Als je minimaal 3 van de kenmerken hebt val je onder het ‘’CHARGE Syndroom’’.

De zes oorspronkelijke kenmerken:
C = Colobomen (sluitingsdefecten van het oog)
H = Hartafwijkingen
A = Atresie van de choanen (afgesloten overgang van neus- naar keelholte)
R = Retardatie* van groei en/of ontwikkeling
G = UroGenitale** afwijkingen
E = Externe en interne afwijkingen van oor (=Ear) en evenwichtsorgaan

Ik zelf heb de hartafwijking en een afwijking in mijn oog. Bij mijn geboorte had ik een Liesbreuk dus een UroGenitale afwijking. De retardatie had ik vroeger ook, want mijn benen waren vroeger korter dan de rest van mijn lichaam. En ik heb de Atresie van de Choanen. Ik kan met mijn linkerneusgat niet ademen.

Ze hebben mij vanaf mijn 3e Maand al onder Narcose gelegd voor onderzoek van wat ik nou precies had. De eerste paar jaar ben ik heel vaak in het ziekenhuis geweest voor controles en onderzoeken. Zoals bij de Kinderarts, de Oogarts, KNO arts etc. Er zijn via de CHARGE vereniging ook nog onderzoeken gedaan. Zoals; Onderzoek naar het evenwichtsorgaan en die was gelukkig helemaal oké. Het vele vallen en stoten had meer te maken met mijn slechte zicht en mijn ADHD (geconstateerd op mijn 5e jaar).

Naar mate de jaren verstreken waren mijn ouders bang dat mijn lichaam niet goed zou ontwikkelen (Menstruatie, puberteit en dat soort dingen) Omdat in de meeste gevallen van het CHARGE Syndroom dat niet goed gaat. Ik hoop zelf wel dat het niet later nog problemen gaat geven. In wat voor vorm dan ook…

OGEN
Ik heb een zichtbare oogafwijking aan de linkerkant. Hij staat zeg maar scheef als een lui oog en de pupil en de iris zijn kleiner. Ik heb 6% tot 10% licht in mijn oog. Ik mis een gedeelte van mijn netvlies. Ik heb nog wel mijn blinde vlek daardoor kan ik nog wel zien.

nnnnnn
Ik zes maanden oud

HARTKLEPPEN
Na anderhalve week bleek dat ik een hartafwijking hart. Er zaten gaten tussen mijn hart kamers en mijn ouders werden al voorbereid op een flinke openhartoperatie
Maar het bleek niet nodig te zijn want de gaten waren al gewoon aan het dichtgroeien. Wel heb ik 1 van die hartkleppen zeg maar niet door 3en maar door 2en.

NEUS
Ik heb aan mijn linkerkant een vernauwing in mijn neus. Er zit een vlies in mijn neusgat met maar een speldenprikje ruimte. Hierdoor kan ik geen adem halen ermee.
Maar er komt wel slijm (snot) uit. En dat kan best wel lastig zijn, want ik kan er niet mee snuiten. Dus ik loop gewoon heel vaak met een snottebel in mijn neus.
Echt GOOR !!!

LIESBREUK
Een liesbreuk is dat een darm door een zwakke plek in mijn buikwand naar buiten wilt komen. Bij was dat bij mijn geboorte ook het geval ik ben hiervoor geopereerd rond mijn tweede jaar. Het is goed gegaan en ik heb er nu geen last meer van.

ATRESIE VAN DE CHOANEN
Vroeger waren mijn benen korter dan ze hoorde te zijn. Daardoor was het heel raar om me te zien rennen en te zien lopen. Want de verhoudingen klopte gewoon niet. Ik ben nog wel kort van stuk maar het is wel weer goed in verhouding. (zie foto hieronder). Volgens de doctoren zijn er ook wat kenmerklelijke afwijkingen aan mijn gezicht zoals dat mijn oren iets lager zitten en aan de linkerkant geen duidelijke oorlel. En een korte nek. (maar goed mijn vader heeft ook een korte nek).

Groetjes,
Marinka

Over Chargesyndroom.nl

Chargesyndroom.nl is de Nederlandstalige informatiebron over CHARGE. Het is een site van en voor ouders van kinderen met het syndroom, voor scholen, hulpverleners en alle andere belangstellenden. Dit platform is een initiatief van het oudernetwerk CHARGE, dat onderdeel is van het VG netwerken.

Laatste nieuwsbrief

Nummer 30 - Augustus 2011

Nummer 30 - Augustus 2011

Portretten