Marinka

Ik ben 15 jaar en heb het CHARGE Syndroom. Het CHARGE Syndroom staat voor een aantal ‘’Beperkingen’’. Als je minimaal 3 van de kenmerken hebt val je onder het ‘’CHARGE Syndroom’’.

De zes oorspronkelijke kenmerken:
C = Colobomen (sluitingsdefecten van het oog)
H = Hartafwijkingen
A = Atresie van de choanen (afgesloten overgang van neus- naar keelholte)
R = Retardatie* van groei en/of ontwikkeling
G = UroGenitale** afwijkingen
E = Externe en interne afwijkingen van oor (=Ear) en evenwichtsorgaan

Ik zelf heb de hartafwijking en een afwijking in mijn oog. Bij mijn geboorte had ik een Liesbreuk dus een UroGenitale afwijking. De retardatie had ik vroeger ook, want mijn benen waren vroeger korter dan de rest van mijn lichaam. En ik heb de Atresie van de Choanen. Ik kan met mijn linkerneusgat niet ademen.

Ze hebben mij vanaf mijn 3e Maand al onder Narcose gelegd voor onderzoek van wat ik nou precies had. De eerste paar jaar ben ik heel vaak in het ziekenhuis geweest voor controles en onderzoeken. Zoals bij de Kinderarts, de Oogarts, KNO arts etc. Er zijn via de CHARGE vereniging ook nog onderzoeken gedaan. Zoals; Onderzoek naar het evenwichtsorgaan en die was gelukkig helemaal oké. Het vele vallen en stoten had meer te maken met mijn slechte zicht en mijn ADHD (geconstateerd op mijn 5e jaar).

Naar mate de jaren verstreken waren mijn ouders bang dat mijn lichaam niet goed zou ontwikkelen (Menstruatie, puberteit en dat soort dingen) Omdat in de meeste gevallen van het CHARGE Syndroom dat niet goed gaat. Ik hoop zelf wel dat het niet later nog problemen gaat geven. In wat voor vorm dan ook…

OGEN
Ik heb een zichtbare oogafwijking aan de linkerkant. Hij staat zeg maar scheef als een lui oog en de pupil en de iris zijn kleiner. Ik heb 6% tot 10% licht in mijn oog. Ik mis een gedeelte van mijn netvlies. Ik heb nog wel mijn blinde vlek daardoor kan ik nog wel zien.

nnnnnn
Ik zes maanden oud

HARTKLEPPEN
Na anderhalve week bleek dat ik een hartafwijking hart. Er zaten gaten tussen mijn hart kamers en mijn ouders werden al voorbereid op een flinke openhartoperatie
Maar het bleek niet nodig te zijn want de gaten waren al gewoon aan het dichtgroeien. Wel heb ik 1 van die hartkleppen zeg maar niet door 3en maar door 2en.

NEUS
Ik heb aan mijn linkerkant een vernauwing in mijn neus. Er zit een vlies in mijn neusgat met maar een speldenprikje ruimte. Hierdoor kan ik geen adem halen ermee.
Maar er komt wel slijm (snot) uit. En dat kan best wel lastig zijn, want ik kan er niet mee snuiten. Dus ik loop gewoon heel vaak met een snottebel in mijn neus.
Echt GOOR !!!

LIESBREUK
Een liesbreuk is dat een darm door een zwakke plek in mijn buikwand naar buiten wilt komen. Bij was dat bij mijn geboorte ook het geval ik ben hiervoor geopereerd rond mijn tweede jaar. Het is goed gegaan en ik heb er nu geen last meer van.

ATRESIE VAN DE CHOANEN
Vroeger waren mijn benen korter dan ze hoorde te zijn. Daardoor was het heel raar om me te zien rennen en te zien lopen. Want de verhoudingen klopte gewoon niet. Ik ben nog wel kort van stuk maar het is wel weer goed in verhouding. (zie foto hieronder). Volgens de doctoren zijn er ook wat kenmerklelijke afwijkingen aan mijn gezicht zoals dat mijn oren iets lager zitten en aan de linkerkant geen duidelijke oorlel. En een korte nek. (maar goed mijn vader heeft ook een korte nek).

Groetjes,
Marinka

Over Chargesyndroom.nl

Chargesyndroom.nl is de Nederlandstalige informatiebron over CHARGE. Het is een site van en voor ouders van kinderen met het syndroom, voor scholen, hulpverleners en alle andere belangstellenden. Dit platform is een initiatief van het oudernetwerk CHARGE, dat onderdeel is van het VG netwerken.
Opmerking: de website wordt op dit moment her-gevuld n.a.v. een hackpoging.

Laatste nieuwbrief

Nummer 29 - Maart 2011

Portretten

Laatste nieuws Platform VG

Doorzetten Bid Special Olympics 2019 nu niet verstandig 22/02/2012
Special Olympics Nederland heeft de afgelopen week besloten het voorgenomen Bid op de organisatie van de Special Olympics 2019 niet door te zetten. Nu een Bid definitief indienen zou strategisch onverstandig en financieel onverantwoord zijn. Gekozen is voor een gefaseerd lange termijn programma waar het versterken van de maatschappelijke waarde en betekenis […]
Overheveling begeleiding waarschijnlijk uitgesteld 22/02/2012
De Vereniging Nederlandse Gemeenten wil bij de decentralisatie van AWBZ-begeleiding vasthouden aan de afgesproken voorbereidingstijd: een jaar tussen het aanpassen van de Wmo en de invoering van de nieuwe taak voor de gemeente. Dit zei de vereniging in een overleg met staatssecretaris Veldhuijzen van Zanten op donderdag 16 februari. […]
Problemen met kortdurend verblijf? Meld het! 21/02/2012
Vanaf 1 januari vorig jaar is beroep op kortdurend verblijf alleen mogelijk voor mensen die door hun gedragsproblemen, beperking of aandoening, permanent toezicht nodig hebben, met actieve observatie op regelmatige en onregelmatige momenten. […]
Tranzo opent academische werkplaats: Leven met een verstandelijke beperking 21/02/2012
Op 12 april 2012 opent Tranzo, een departement van Tilburg University, de academische werkplaats Leven met een verstandelijke beperking. De werkplaats staat onder leiding van prof. dr. Petri Embregts. Zorg voor innoveren sprak met haar over de missie van de werkplaats en de veranderende zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. […]
Afstandsloop voor mensen met een (verstandelijke) beperking 21/02/2012
Op 9 april start de 12e editie van de Jaarbeurs Utrecht Marathon. Er zal een echt Battle marathon gehouden worden. Naast deze marathon zijn er ook diverse andere afstanden. Zo wordt er speciaal voor mensen met een (verstandelijke) beperking een loop van 1 of 2 km georganiseerd (Abrona Run). […]
BOSK start eerste digitale demonstratie in ons land. Sluit nu aan! 21/02/2012
Begin maart bespreekt de Tweede Kamer de voorstellen van de regering om te komen tot een volledige herstructurering van de ondersteuning binnen het primair en het voortgezet onderwijs onder de naam ‘Passend onderwijs’. Ook de voorgenomen bezuiniging van 300 miljoen op deze ondersteuning komt dan aan de orde. De BOSK heeft grote bezwaren bij deze voorstellen […]
22 maart: landelijke actie tegen plan sociale werkvoorziening 16/02/2012
Medewerkers in de sociale werkvoorziening gaan donderdag 22 maart in Den Haag actie voeren tegen het wetsvoorstel Werken naar vermogen (WwNV). In deze wet zijn de sociale werkvoorziening, de bijstand en de Wajong samengevoegd. Veel mensen die nu in de SW-bedrijven werken, zouden aan de slag moeten bij reguliere werkgevers. Platform VG deelt de zorgen van de […]
Wie heeft recht op de Wajong na 2013? 15/02/2012
Op 3 februari is het wetsvoorstel Werken naar vermogen naar de Tweede Kamer gestuurd. Platform VG krijgt van veel mensen de vraag of zij (of hun zoon/dochter) straks te maken krijgen met de Wet werken naar vermogen (WWNV) of onder de Wet Wajong vallen. Ook zijn er vragen over een eventuele herkeuring. In het kort komt het op het volgende neer. […]
Hebt u vragen over pgb? 15/02/2012
Zit u met vragen over uw persoonsgebonden budget? Of overweegt u te gaan werken met een pgb? Of wilt u weten wat de ingrijpende maatregelen van het kabinet betekenen voor uw situatie? Dan kunt u bij Per Saldo, de belangenvereniging van mensen met een persoonsgebonden budget, terecht voor een cursus of een bijeenkomst. […]
Studiedag Autisme in het gezin 15/02/2012
Platform Autisme in de kerk organiseert zaterdag 24 maart 2012 een studiedag over het thema ‘De kracht van het gezin met autisme’. Tijdens de studiedag krijgen volwassenen en jongeren vanaf 16 jaar handvatten om een juiste balans te vinden tussen geven en nemen. […]