Sienna

Sienna is na een zwangerschap van 39 weken geboren op 25 september 1997. Ze is de jongste van onze vier kinderen: Gino (jongen, 14 jaar), Rowan (meisje, 12 jaar) en Mayall (jongen, 9 jaar).
Alles zag er goed uit, alleen had ze aan beide voetjes een adductie aan de voorvoet Op zich niet zo erg, maar toch iets om in de gaten te houden. Toen ze anderhalve maand oud was, zijn beide voetjes ongeveer 6 weken in het gips gegaan. De algemene ontwikkeling van Sienna verliep traag tot zeer traag. Ze was een zeer slechte drinker. Het bleef een klein kindje wat slecht groeide en weinig woog. Ze was wel heel vrolijk en genoot duidelijk van haar broers en zus.
Haar hoofd ophouden, omrollen, los zitten, alles liep weken/maanden achter in vergelijking met onze andere drie kinderen. Sienna was altijd verkouden, en ademde/snurkte (nog steeds) zeer hoorbaar. Hiervoor zal ze regelmatig buisjes krijgen. Wij zagen ook dat Sienna d’r linkeroog kleiner was dan haar rechteroog. Hier wist niemand de reden van.

Alle dingen bij elkaar (slecht groeien, slecht eten en drinken, slechte uitslag gehoortesten, navelbreukje, zeer trage ontwikkeling en de afwijkende ogen) waren voor de huisarts reden om ons door te sturen naar de kinderarts om een diagnose te stellen. Dit is in oktober 1998. De kinderarts zag de problemen niet zo en besloot ons onder controle te houden.

Toen Sienna 13 maanden oud was kon ze langs de tafel en de box lopen.Ze bleek erg instabiel te zijn en viel regelmatig steil achterover. In het begin dacht ik weer dat het kwam door de trage ontwikkeling, maar het bleef maar duren.

Augustus 1999: We maakten ons hier erg zorgen over en kwamen bij de kinderneuroloog en de orthopedisch chirurg terecht. Een EEG en een CT scan volgden, maar hier kwam niets uit. Bij de orthopeed liep het eerst niet lekker, hij zag geen reden voor nachtspalken. Op ons aandringen kreeg Sienna toch nachtspalken voor haar voeten en dit heeft veel goed gedaan voor haar voeten. Helaas hielp dit niet voor haar evenwichtsproblemen.

September 1999: Via de neuroloog kwamen we terecht bij een kinderfysiotherapeut, en dat hebben we geweten. Het ging stapje voor stapje beter met Sienna en warempel: toen ze twee jaar en twee maanden was liep ze los. Intussen liepen verschillende onderzoeken mis, zoals de vele gehoortesten, maar dat werd allemaal afgeschoven op de trage ontwikkeling, dus dat moesten we maar even afwachten.
Ze ging lekker naar de peuterspeelzaal en had het daar goed naar haar zin. In het begin ben ik er bij gebleven, maar ook alleen vermaakte ze zich prima daar. Het praten ging slecht, en na een opmerking van Ellen (de fysiotherapeute die zelf een slechthorende dochter heeft) merkten we dat Sienna slechthorend is. Dit alles speelde zich af wanneer Sienna 2 jaar is.
We liepen bij de huisarts, kinderarts, neuroloog, orthopeed, k.n.o arts, audioloog en kinderfysio en de communicatie tussen de artsen was bijzonder slecht

Januari 2000, Sienna kreeg (na verschillende bezoeken aan het audiologisch centrum) haar hoortoestellen en gelijk de eerste dag is het verschil te merken! Niet qua spraak, maar zeker wat betreft het horen.

Mei 2000: Op mijn aandringen bij de audioloog (ik wilde perse weten wat er nou mis is met Sienna’s oren.) konden we in Rotterdam terecht voor een Bera-test. Hieruit bleek dat Sienna zeer slechthorend is vooral bij de hoge tonen, 70 dB verlies. Volgens de audioloog komen de evenwichtsproblemen en de slechthorendheid vanuit het slakkenhuis. De audioloog veranderde zijn verhaal nogal eens wat betreft de mate van slechthorendheid, dus wij wisten op den duur niet meer wat nou werkelijk haar verlies was. Op mijn vraag of er foto’s ofzo gemaakt kunnen worden van de oren, werd ontkennend geantwoord. Gehoortesten liepen heel slecht, Sienna had er weinig zin in, en begreep vaak niet wat er bedoeld werd.

Gedurende het jaar 2000 hadden we elke week fysiotherapie en logopedie en langzaam boekte Sienna wat vooruitgang. Motorisch ging het beter, en er kwamen wat meer woordjes uit, hoewel nog moeilijk te verstaan. In augustus 2000 heb ik zelf contact opgenomen met de directeur van de Kring, een speciale school voor kinderen die slechthorend zijn en/of een spraak- taalprobleem hebben.

Oktober 2000: Er was geen wachtlijst op dat moment, en zodra Sienna 3 jaar werd, is zij naar de Kring gegaan. Eerst twee dagdelen en dat werd steeds meer uitgebreid. Op school had zij het gelijk geweldig naar haar zin en ging ze goed vooruit.

November 2001 gingen we naar Rotterdam voor een genetisch onderzoek. Ik wilde weten wat er met Sienna aan de hand is, wilde nu eindelijk eens een diagnose. Er waren zoveel verschillende probleempjes, de huisarts hielp en de kinderarts verwees ons eindelijk door. Jammer genoeg duurde het nog ruim anderhalf jaar voor we een uitslag kregen.
Door het contact met andere ouders met slechthorende kinderen kwam ik te weten dat er wel degelijk foto’s en onderzoeken gedaan kunnen worden om te zien wat er mis kan zijn in de oren. Deze ouders waren met hun kinderen naar Antwerpen gegaan vanwege de snelle hulp en goede gehoortesten.

November 2002: Bij de audioloog kreeg ik geen verwijzing voor een MRI of een CT scan, dus ging ik naar de k.n.o. arts om hierom te vragen. De k.n.o. arts wilde me weer verwijzen naar Rotterdam, maar dat duurde me allemaal te lang. Ik heb zelf een afspraak gemaakt in het ziekenhuis in Antwerpen. Ik kreeg gelukkig de volledige medewerking van de k.n.o. arts hier in Nederland. Ik kon binnen een maand daar terecht voor een second opinion. Opvallend was dat de dokter daar als eerste vroeg of er al een MRI of een CT scan gemaakt was van Sienna’s oren.Juist datgene waar ik zo achteraan had gezeten.

Januari+februari 2003: Intussen kreeg Sienna allerlei onderzoeken om zo erachter te komen of er sprake was van een syndroom en zoja, welk syndroom. Op nummer 1 stond het Charge-syndroom, dit omdat bleek dat Sienna een coloboom heeft in haar linkeroog. In combinatie met de slechthorendheid was dit voor de dokter reden om Charge als eerste optie te nemen. We wisten van die coloboom omdat Sienna haar ‘kleine oog’ steeds dicht kneep en we gingen hiervoor (wederom op eigen verzoek) naar een oogarts. En daar kregen we te horen dat ze een coloboom heeft! (Onlangs werd me verteld dat ze in beide ogen een coloboom heeft, maar in haar linkeroog is die groter dan in haar rechteroog). Toen we via het internet lazen over Charge vielen voor ons de puzzelstukjes in elkaar.

Februari 2003: Sienna kreeg in Antwerpen een MRI en een CT scan. Nog dezelfde middag hadden we een vermoedelijke diagnose: Charge. De evenwichtsorganen ontbreken aan beide kanten en de gehoorbeentjes zijn niet goed aangelegd en er missen er wat. Aan de ene kant waren we erg oplucht dat er wat bekend was, maar ook een boosheid, wat heeft het allemaal lang moeten duren. Uit de andere onderzoeken bleek dat Sienna gelukkig geen skeletafwijkingen heeft, geen afwijkingen/problemen met het hart en voor zover we het nu kunnen beoordelen heeft ze geen geestelijke handicap.

Juli 2003: Eindelijk kregen we de uitslag van Rotterdam: Charge. Ik meldde me intussen aan bij het oudernetwerk Charge en kreeg het advies om eens langs te gaan bij dokter Admiraal in Nijmegen.
Februari 2004: Naar dokter Admiraal. Wat een verademing die man! Hij zag gelijk dat Sienna een Charge-kindje is. Ze heeft gelukkig niet de zware aandoeningen van Charge, tot nu toe spelen het evenwicht, de ogen en de oren een rol.

We weten nu eindelijk wat er aan de hand is met Sienna en waar we op moeten letten wanneer ze ouder wordt. Nu ik dit zo nalees klinkt mijn verhaal erg negatief, maar ik wil nog wel duidelijk vermelden dat Sienna een geweldig leuk, erg sociaal en vrolijk kind is. Ze functioneert normaal binnen ons gezin en daarbuiten functioneert ze net zoals onze andere kinderen. Sienna groeit veel beter, haar spraak en taal gaan beter. Mensen gaan haar steeds beter verstaan. De fysiotherapie is afgebouwd en logopedie krijgt ze nu op school. De school is geweldig en Sienna geniet met volle teugen en wij ook.

Gildo en Saskia Houtekamer.

Over Chargesyndroom.nl

Chargesyndroom.nl is de Nederlandstalige informatiebron over CHARGE. Het is een site van en voor ouders van kinderen met het syndroom, voor scholen, hulpverleners en alle andere belangstellenden. Dit platform is een initiatief van het oudernetwerk CHARGE, dat onderdeel is van het VG netwerken.

Laatste nieuwsbrief

Nummer 30 - Augustus 2011

Nummer 30 - Augustus 2011

Portretten