Sophie

Na een prachtige zwangerschap van 41 weken werd onze dochter Sophie in de vroege ochtend van 21 december 2004 geboren. De bevalling wilde niet goed op gang komen, maar eenmaal in het ziekenhuis met weeën stimulerende middelen ging het heel snel. We waren er helemaal confuus van, dit was nu ons kleine meisje. Ze had een prima start. En ze was prachtig. Met wijdopen oogjes keek ze alert de wereld in. De eerste uren na haar geboorte was ze klaarwakker. Haar rechteroortje leek dubbel gezeten te hebben, het zag er een beetje verfomfaaid uit. De kinderarts moest er de volgend ochtend maar even naar kijken.

De volgende ochtend merkte de verpleegkundige tijdens het verschonen op dat haar mondhoekje tijdens het huilen een beetje scheef trok. Tijdens het onderzoek hoorde de kinderarts een ruis over het hart. In allerijl werd ze in een couveuse aan de beademing gelegd. Al snel bleek dat Sophie een hartafwijking had en dat er meer dingen niet in orde waren.

Een paar uur na haar geboorte werd ze overgebracht naar het Radboud ziekenhuis in Nijmegen. Daar lag Sophie op de afdeling neonatologie in een open couveuse bed. Ze lag aan allerlei lijntjes voor medicijnen, zuurstof en had een voedingssonde in haar neusje.
Na een paar dagen werd de diagnose CHARGE gesteld. In haar beide ogen waren colobomen aangetroffen, ze had een ernstige hartafwijking (extreme tetralogie van Fallot) en was doof aan haar rechteroor. Later is deze diagnose door genetisch onderzoek bevestigd.

In de periode dat ze in het Radboud verbleef is Sophie twee keer geopereerd. Toen ze tien dagen oud was kreeg ze een BT shunt, een soort omleiding die er voor zorgt dat het lichaam voldoende zuurstofrijk bloed krijgt. In een later stadium zou haar hartafwijking gecorrigeerd worden. Op 26 januari heeft ze een maagoperatie gehad waarbij het deel van de maag dat boven het middenrif lag weer in de normale positie is gebracht. Ook is toen een PEG-sonde geplaatst.

Na zes weken Radboud werd ze op 3 februari overgebracht naar Rijnstate. Daar kreeg ze een spreidbroekje aangemeten omdat ze ook heupdysplasie had.
Toen wilden we echt zo snel mogelijk naar huis omdat we bang waren dat ze nog meer zouden ontdekken.

Op 9 februari kwam ze, vijftig dagen oud, thuis. De weken die volgden moesten we vooral wennen aan de nieuwe situatie en aan elkaar. Het huis vol met spuiten, medicijnen en gazen, een voedingspomp en sondeslangen. Van de romantiek rond een pasgeboren kindje was weinig over. Drie maal per week kwam de wijkverpleegkundige een voeding (en de daaraan gekoppelde verzorging) overnemen. De rest deden we zelf. Sophie moest heel erg wennen aan alles. Ze spuugde veel, was vaak benauwd. Wandelen, badderen, alles moest langzaam opgebouwd worden. De fysiotherapeut en logopediste die aan huis kwamen konden ook maar kleine stapjes zetten. Sophie was snel overprikkeld en moe.
Na een paar maanden ging het langzaamaan wat beter. De voedingen waren wat minder frequent, er kwam iets meer rust in ons leven. We gingen voor het eerst met ons drieën een paar dagen weg, op vakantie naar Zuid Limburg en later gingen we zelfs kamperen. We wandelden veel met de wagen en met de draagzak.

Toen Sophie één jaar werd hebben we alsnog een soort ‘geboortefeest’ gevierd met alle mensen die het afgelopen jaar belangrijk voor ons zijn geweest: familie, vrienden en vriendinnen, maar ook de professionele hulpverleners. Iedereen was er.

Met veertien maanden begon Sophie haar eerste woordjes te zeggen: ” Dikkie Dik” (onze poes), “klaar” en “dag”. Ook imiteerde ze dagelijkse handelingen zoals lotion in het haar smeren en kammen. Ze ging ook steeds meer en graag zelf eten. De sondevoeding werd als aanvulling gebruikt.
In deze periode had ze regelmatig onverklaarbare huilbuien die nergens vandaan leken te komen maar ook vanzelf weer overgingen.
In het voorjaar van 2006 was de hartoperatie gepland. Eerst moest er een catheterisatie plaatsvinden, maar omdat haar conditie dat steeds niet toestond werd deze keer op keer uitgesteld. Inmiddels kon ze zelfstandig in een hoekje van de box zitten om een boekje te lezen of een torentje te bouwen. Ze was meer bewegelijk geworden en rolde van buik naar rug.

Uiteindelijk is ze op 4 juli 2006 geopereerd, anderhalf jaar oud. In een acht uur durende operatie zijn ASD en VSD gesloten en is de longslagader op twee plaatsen verruimd waardoor deze weer doorgankelijk werd. Na een moeizame herstelperiode mocht ze op 8 augustus naar huis.

Na de operatie is haar conditie met sprongen vooruit gegaan. Alleen de voeding ging aanvankelijk niet goed. Ze kreeg een zware sondevoeding (infatrini) om te zorgen dat ze meer zou groeien. Maar ze at juist minder dan voor de operatie en spuugde weer veel. Op eigen initiatief hebben we toen de sondevoeding gestopt. Ze had immers bewezen dat ze zelf kon eten. En het werkte. Ze heeft sindsdien niet één keer meer gespuugd en na een paar weken at ze voldoende. In overleg met de kinderarts hebben we op 6 oktober 2006 zelf de PEG-sonde verwijderd. Dat was een plechtig moment. En ook spannend want nu was er geen weg meer terug. Gelukkig bleef Sophie goed eten en kwam onsjes aan. Nu is ze (2 jaar en 2 maanden oud) 75 cm groot en weegt een kleine acht kilo.

Vanaf januari gaat ze drie ochtenden per week naar het revalidatie instituut “Groot Klimmendaal” waar met name gewerkt wordt aan de ontwikkeling van haar grove motoriek. Ze oefenen de transfers en het lopen. Dit is allemaal erg lastig voor haar omdat haar evenwichtsorganen beiderzijds ontbreken. Ook leert ze drinken uit een beker en doen ze allerlei spelletjes om haar ontwikkeling te stimuleren. Sophie heeft het er erg naar haar zin.

Sophie ontwikkelt zich prima. De laatste weken kletst ze volop. Het is prachtig om haar hierin te volgen. Ze kan zich ook heel goed zelf vermaken. Ze ‘leest’ graag boekjes, bouwt torens, puzzelt, maar het liefst van alles moedert ze over ‘baby Jobbie’, de pop Robbie die ooit van mij was.

Terugkijkend zien we dat er veel is om dankbaar voor te zijn. We zullen nooit vergeten hoeveel mensen – familie, vrienden, professionals – ons geholpen hebben te komen waar we nu zijn. Maar vooral zijn we trots op ons meisje. Sophie is een doorzettertje, ze is altijd vrolijk en bezig. Iedere dag met haar is een feest.

Ellen van Trigt
Johan van Gilst

Over Chargesyndroom.nl

Chargesyndroom.nl is de Nederlandstalige informatiebron over CHARGE. Het is een site van en voor ouders van kinderen met het syndroom, voor scholen, hulpverleners en alle andere belangstellenden. Dit platform is een initiatief van het oudernetwerk CHARGE, dat onderdeel is van het VG netwerken.

Laatste nieuwsbrief

Nummer 30 - Augustus 2011

Nummer 30 - Augustus 2011

Portretten